kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Leber medfødt amaurose (LCA), også kalt Retinal Pigment Epithelial Dystrophy, er en øyesykdom som resulterer i degenerasjon av netthinnen, forårsaker nedsatt syn og nattblindhet.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Leber medfødt amaurose (LCA), også kalt Retinal Pigment Epithelial Dystrophy, er en øyesykdom som resulterer i degenerasjon av netthinnen, forårsaker nedsatt syn og nattblindhet. Forstyrrelsen er spesifikk for Briard, og er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet RPE65.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder har redusert syn ved lite lys, og trenger sterkt lys for å se ordentlig. Sykdommen er sakte progressiv, og forårsaker gradvis ytterligere degenerasjon av netthinnen, som kan diagnostiseres gjennom øyeundersøkelser som elektroretinografi.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 9808841
Omia ID: 1222