kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H626

Medfødt myasthenisk syndrom (CMS) er en nevromuskulær lidelse.

10 Arbeidsdager

Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Chromosome

5

Mutation

c.633_634insC

Mode of Inheritance

Automatisk resessiv

Organ

Specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Also known as

CMS

Generell informasjon

Medfødt myasthenisk syndrom (CMS) er en nevromuskulær lidelse. Den forårsakende mutasjonen forårsaker redusert presynaptisk acetylkolinsyntese. Disse hundene har normale mengder acetylkolinreseptorer og ingen påvisbare antistoffer mot acetylkolinreseptorer.

Kliniske egenskaper

Hunder med CMS kan kjøre normalt i opptil 30 minutter. Deretter blir skrittene mindre og de kan falle ned med bøyde ben. Etter litt hvile forsvinner skiltene, men vil komme tilbake hvis de begynner å løpe igjen.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 26429099

Year published: 2015

Omia ID: 685

Omia variant ID: 614

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret