kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H416

Medfødt hypothyroidisme med struma (CHG), noen ganger bare kalt hypothyroidisme, er en mangel på skjoldbruskkjertelen, noe som kan forårsake nedsatt vekst og sløvhet.

10 Arbeidsdager

Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Chromosome

17

Mutation

c.39_40insG

Mode of Inheritance

Automatisk resessiv

Organ

Specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Also known as

CHG

Generell informasjon

Medfødt hypothyroidisme med struma (CHG), noen ganger bare kalt hypothyroidisme, er en mangel på skjoldbruskkjertelen, noe som kan forårsake nedsatt vekst og sløvhet. Denne varianten av sykdommen, som finnes i den spanske vannhunden, er forårsaket av en recessiv mutasjon i TPO-genet. Lignende varianter forekommer hos Rat Terrier og Toy Fox Terrier, Tenterfield Terrier og Fransk Bulldog.

Kliniske egenskaper

Affiserte valper utvikler seg saktere enn kullkameratene, beveger seg mindre, ammer dårlig og åpner øynene senere. De utvikler også struma (gradvis forstørrende hevelser på undersiden av nakken). Skjelettavvik og døvhet kan forekomme. CHG kan delvis behandles ved å gi tyroksin tilskudd, noe som kan øke veksthastigheten, aktivitet og årvåkenhet.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 23223904

Year published: 2013

Omia ID: 536

Omia variant ID: 425

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret