kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Ondartet hypertermi (MH) er en farmakogentisk lidelse av skjelettmuskulatur.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.7360C>G |
| Mode of Inheritance | Autosomal dominerende |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | MH |
Generell informasjon
Ondartet hypertermi (MH) er en farmakogentisk lidelse av skjelettmuskulatur. Sykdommen forårsaket av mutasjoner i ryanodinreseptor type 1 (RyR1) genet. RyR1-genet forårsaker dysfuntion av kalsiumutløsningskanalen til det sarkoplasmiske retikulumet i skjelettmuskulatur.
Kliniske egenskaper
Kliniske symptomer er intens varme, hypercapnia, melkesyre acidose og i mange tilfeller død.
Tilleggsinformasjon
Det er fortsatt ukjent om mutasjonen i RyR1-genet er ansvarlig for alle tilfeller av MH hos hester.
Referanser
Pubmed ID: 15318347
Year published: 2004
Omia ID: 621
Omia variant ID: 159