kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Leukodystrofi er en klasse nevrologiske lidelser der den hvite substansen i hjernen degenererer, noe som kan forårsake progressive tegn som tap av koordinasjon, skjelvinger, svakhet i lemmer og potensielt død.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.371G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | LEP |
Generell informasjon
Leukodystrofi er en klasse nevrologiske lidelser der den hvite substansen i hjernen degenererer, noe som kan forårsake progressive tegn som tap av koordinasjon, skjelvinger, svakhet i lemmer og potensielt død. Det er også kjent som leukoencefalopati (LEP). Denne varianten av sykdommen, funnet i standardschnauzeren, er forårsaket av en recessiv mutasjon til tRNA-spleiserende endonuklease-underenhet 54 (TSEN54)-genet.
Kliniske egenskaper
Berørte hunder presenterer i løpet av de første 4 ukene etter fødselen med symptomer som apati, hypermetri (overstretching av lemmer mens stepping), strabismus (vandrende øye), endret stemme, intensitet tremor, hodet tilt og sirkle atferd. Sykdommen er progressiv, og eutanasi er sannsynligvis nødvendig på grunn av dårlig livskvalitet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 31584937
Year published: 2019
Omia ID: 2215
Omia variant ID: 1130