kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Spongiform leukoencefalomyelopati (SLEM), også kjent som bare leukodystrofi, er en alvorlig degenerativ nevrologisk sykdom som forårsaker svakhet, lammelse og spastisk bevegelse.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | MT |
| Mutation | c.14474G>A |
| Mode of Inheritance | Mitokondrie |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Spongiform leukoencefalomyelopati (SLEM), også kjent som bare leukodystrofi, er en alvorlig degenerativ nevrologisk sykdom som forårsaker svakhet, lammelse og spastisk bevegelse. Lidelsen er forårsaket av en mitokondriell mutasjon til cytokrom b (CYTB)-genet, og finnes i Australian Cattle Dog og Shetland Sheepdog.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper begynner vanligvis å presentere med helkroppsskjelvinger ved ca. 3 til 4 ukers alder. De er i utgangspunktet i stand til å gå, men mister gradvis koordinering over flere uker med utvikling. Andre symptomer inkluderer spastiske rykninger i lemmer, kjeve fall, problemer med å svelge, overdreven salivasjon, manglende evne til å vokse og en manglende evne til å gå. Sykdommen er progressiv, og affiserte hunder blir vanligvis avlivet på humant grunnlag.
Tilleggsinformasjon
Mutasjonen i CYTB-genet følger et mitokondrielt arvemønster. Dette betyr at lidelsen utelukkende overføres gjennom morslinjen, da bare mødre bidrar med mitokondrier til avkommet. Følgelig vil alle avkom av en berørt hunn arve mutasjonen, mens hanner som bærer mutasjonen ikke overfører den til sine avkom.
Referanser
Pubmed ID: 16026996
Year published: 2006
Omia ID: 2684
Omia variant ID: