kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
L‐2‐hydroksyglutarsyreuri (L2-HGA) er en sjelden stoffskiftesykdom som kan forårsake nerveskader, muskelkramper og anfall.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 8 |
| Mutation | c.1298_1300delinsCTT |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | L-2-HGA; L2HGA; Staffy Cramp |
Generell informasjon
L‐2‐hydroksyglutarsyreuri (L2-HGA) er en sjelden stoffskiftesykdom som kan forårsake nerveskader, muskelkramper og anfall. Lidelsen ble oppdaget i Staffordshire Bull Terrier, er også kjent som “Staffy Cramp”. Sykdommen er forårsaket av en recessiv mutasjon i genet L2HGDH. Denne varianten forekommer hos Staffordshire Bull Terrier. En lignende variant har blitt observert i Yorkshire Terrier.
Kliniske egenskaper
L2-HGA kan forårsake anfall og atferdsendringer hos berørte hunder. Berørte hunder kan oppleve anfall, atferdsendringer eller begge deler. Atferdsendringer kan variere fra tap av trent oppførsel til hyperaktivitet til økt aggresjon. Beslagene kan variere i alvorlighetsgrad og varighet. Berørte hunder krever vanligvis medisinsk behandling av symptomene. Kliniske symptomer vises så tidlig som 4 måneder til ett år (men kan også forekomme mye senere).
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 17475916
Year published: 2007
Omia ID: 1371
Omia variant ID: 735