kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Generalisert myoklon epilepsi med fotosensitivitet, også kjent som juvenil myoklon epilepsi (JME), er en nevrologisk lidelse funnet i Rhodesian Ridgeback.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.564_567delAGAC |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | JME |
Generell informasjon
Generalisert myoklon epilepsi med fotosensitivitet, også kjent som juvenil myoklon epilepsi (JME), er en nevrologisk lidelse funnet i Rhodesian Ridgeback. Forstyrrelsen forårsaker skarp, brå ufrivillig jerking av muskler i berørte hunder. Sykdommen skyldes en recessiv mutasjon i genet DIRAS1.
Kliniske egenskaper
Myokloniske kramper og rykninger begynner å presentere hos unge berørte hunder, helst mellom 6 uker og 18 måneder. Rykkningene er alvorlige og kan være oppsiktsvekkende, og forekommer uten noen atferdsvarsel, selv om de vanligvis oppstår når hunden hviler eller er sliten. Musklene som er mest berørt er de av øvre lemmer, nakke og ansikt. Kramper kan oppstå som svar på sterkt eller blinkende lys.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28223533
Year published: 2017
Omia ID: 2095
Omia variant ID: 565