kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Epidermolysis Bullosa (EB, også kalt Ectodermal Dysplasia eller Skin Fragility Syndrome) er en alvorlig vevssykdom som resulterer i hårtap og i ekstremt skjør hud.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.8615A>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Epidermolysis Bullosa (EB, også kalt Ectodermal Dysplasia eller Skin Fragility Syndrome) er en alvorlig vevssykdom som resulterer i hårtap og i ekstremt skjør hud. Denne varianten av sykdommen, LAMA3-relatert Junctional Epidermolysis Bullosa, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet LAMA3. Det har blitt observert i Australian Cattle Dog (denne testen) og i Vorstehhund.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper kan være dødfødte, og overlevende har hudskjørhet, pustevansker, hemmet vekst og generell mistrivsel. Andre symptomer inkluderer hyppig kvelning mens du spiser eller drikker, tap av klør og sår og arrdannelse på f.eks. fotputer, munn, mage og lyske. En berørt hund kan dø innen flere måneder, eller på annen måte bli avlivet på humant grunnlag på grunn av alvorlighetsgraden av symptomene.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 34250689
Year published: 2021
Omia ID: 1677
Omia variant ID: 1324