kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Acatalasemia er en genetisk mangel på kataseaktivitet i erytrocytter.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Acatalasemia er en genetisk mangel på kataseaktivitet i erytrocytter. Mangelen er mest sannsynlig forårsaket av en enkelt punktmutasjon i katalasegenet (CAT). Den muterte varianten er mer utsatt for proteolytisk nedbrytning enn vanlig katalase.
Kliniske egenskaper
Et klinisk symptom er utviklingen av koldbrann i munnhulen, noe som kan føre til fjerning av tenner i en alder av åtte til atten måneder, og dette vil derfor kunne være en indikasjon på acatalasemia.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 11137458
Omia ID: 1138
Relaterte produkter
-
- English Cocker Spaniel, English Springer Spaniel, French Spaniel, German Shorthaired Pointer, English Pointer
- GDNF
- Nervesystem
-
- All Breeds
- Ingen
-
- Belgian Shepherd
- KCNJ10
- Nervesystem
-
- Vizsla
- SNX14
- Nervesystem
