kr1.728,22 kr1.428,28 ekskl. mva
Arvelig nasal parakeratose (HNPK) er en arvelig autosomal recessiv hudlidelse.
25 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.972T>G |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | HNPK |
Generell informasjon
Arvelig nasal parakeratose (HNPK) er en arvelig autosomal recessiv hudlidelse. Lidelsen forårsaker skorper og sprekker på nasul planum. En missensemutasjon i SUV39H2 er mest sannsynlig årsaken til HNPK. Det SUV39H2 enzymet er involvert i histonmetylering og epigenetisk deaktivering.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn blir generelt tydelige ved 6-24 måneders alder og spenner fra mild (dorsal neseplanum hyperkeratose) til alvorlige lesjoner (sprekker og erosjoner).
Tilleggsinformasjon
Denne testen utføres av et eksternt laboratorium. CombiBreed tar seg av formidlingen mellom deg som kunde og det eksterne laboratoriet. I dette tilfellet kan CombiBreed ikke holdes ansvarlig for oppførselen til kunden og/eller entreprenøren.
Referanser
Pubmed ID: 24098150
Year published: 2013
Omia ID: 1373
Omia variant ID: 86