
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Hemofili B hos katter (også kjent som "julesykdom") er en gruppe sjeldne arvelige blødningsforstyrrelser der blod ikke koagulerer riktig i tilfelle en skade.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Generell informasjon
Hemofili B hos katter (også kjent som “julesykdom”) er en gruppe sjeldne arvelige blødningsforstyrrelser der blod ikke koagulerer riktig i tilfelle en skade. Hemofili B er en alvorlig tilstand som kan bli født eller ervervet. Hemofili B er en X-kromosombundet resessiv mangel på koagulasjonsfaktor IX.
Hemofili B er relatert til 2 enkelt nukleotidmutasjoner. Enten en (CGA til TGA) eller en TGT til TAT-mutasjon.
Kliniske egenskaper
Katter med hemofili viser ofte svakhet, feber og mangel på appetitt. Videre kan lameness og hevelse i leddene oppstå på grunn av spontan blødning i leddene. Indre blødninger i organer eller kroppshuler kan bidra til blodig eller mørk avføring og oppkast, rektal eller vaginal blødning, neseblødning og hevelser under huden.
Tilleggsinformasjon
Denne testen er basert på CGA til TGA mutasjon.
Hemofili B er klinisk ikke mulig å skille fra hemofili A (mangel på koagulasjonsfaktor VIII). Diagnosen stilles ved å måle for lave nivåer av faktor IX enzymaktivitet.
Referanser
Pubmed ID: 15822564
Omia ID: 438