kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Glykogenlagringssykdom II er en resessivt arvelig og ofte dødelig lidelse forårsaket av mangel på syre α-glukosidase, et enzym kodet av GAA-genet og nødvendig for å bryte ned glykogen i lysosomer.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.2237G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Glykogenlagringssykdom II er en resessivt arvelig og ofte dødelig lidelse forårsaket av mangel på syre α-glukosidase, et enzym kodet av GAA-genet og nødvendig for å bryte ned glykogen i lysosomer. De berørte hundene etterligner infantil Pompes sykdom genetisk, men også klino-patologisk.
Kliniske egenskaper
Mangel på syre α-glukosidase fører til lagring av glykogen inne i lysosomer og til slutt også til cytoplasmatisk glykogenlagring. Til syvende og sist resulterer akkumuleringen av glykogen i vevsødeleggelse reflektert av et spekter av kliniske fenotyper som spenner fra en dødelig infantil form for Pompe sykdom til en sakte progressiv sen-utbrudd form.
Tilleggsinformasjon
Også kalt Pompe sykdom, Pompes sykdom, acid maltase mangel, og generalisert glykogenese type II.
Referanser
Pubmed ID: 23457621
Year published: 2013
Omia ID: 419
Omia variant ID: 270