kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn. Denne varianten av sykdommen med tidlig debut, kjent som gPRA eller gPRA^SPD, finnes i Schapendoes. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CCDC66. En beslektet variant av gPRA finnes også i Portugisisk vannhund.
Kliniske egenskaper
Berørte Schapendoes hunder virker normale når de er unge, men utvikler gPRA i en alder av utbrudd mellom 2-5 år. Tidlig i sykdommen er berørte hunder nattblinde, mangler evnen til å justere synet til svakt lys; senere mislykkes også deres visjon på dagtid. Denne prosessen med fullstendig fotoreseptordegenerasjon tar opptil 2 år.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 19777273
Omia ID: 1521