Venter på produktbilde

kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

K751

Glykogen lagringssykdommer (GSDs), er en gruppe autosomale recessive lidelser av glykogensyntese og nedbrytning som resulterer i forstyrret glukose homeostase og glykogen akkumulering i ulike vev.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Glykogen lagringssykdommer (GSDs), er en gruppe autosomale recessive lidelser av glykogensyntese og nedbrytning som resulterer i forstyrret glukose homeostase og glykogen akkumulering i ulike vev. Mangel på glykogengreningsenzym (GBE) aktivitet forårsaker glykogenlagringssykdom type IV (GSD IV), en autosomal recessiv feil i metabolismen.

Kliniske egenskaper

Unormal glykogen akkumuleres i myocytter, hepatocytter og nevroner, noe som forårsaker variably progressiv, godartet til dødelige organdyser.

Tilleggsinformasjon

Fenotypiske variasjoner har blitt observert og kan skyldes metabolske tilpasninger som fører til relativ avhengighet av individer på kostholds karbohydrater for glukose homeostase.

Referanser

Pubmed ID: 17257876

Omia ID: 420

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter