kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Glukose-6-fosfatase (G-6-Pase) katalyserer terminaltrinnene i både glukonogenese og glykogenolyse.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Glukose-6-fosfatase (G-6-Pase) katalyserer terminaltrinnene i både glukonogenese og glykogenolyse. Enzymet er aktivt i høye nivåer i leveren, nyrene, tarmen og bukspyttkjertelen. Mangel på G-6-Pase-enzymet forårsaker glykogenlagringssykdom type Ia (GSD-Ia) (von Gierke sykdom), en autosomal recessiv lidelse.
Kliniske egenskaper
GSD-Ia har en lang liste over mulige symptomer; skjelvinger, irritabilitet, hyperventilering, cyanose, apné, kramper, svette, blekhet, cerebralt ødem eller dysfunksjon. Neseblødning, utskillelse av urat i urin, forstørrede nyrer, leveren viser en utvidelse ved fødselen eller kort tid etterpå. Dette gir en stor buk på grunn av den massive leveren. Steatose (fettelever) og xanthoma (fettkuler) finnes på overflater som albuer og knær. Ved faste kan det sees: lavt blodsukker, stor lever, store nyrer og høye nivåer av fett i blodet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 9259982
Omia ID: 418
Relaterte produkter
-
- Black Russian Terrier, Rottweiler
- RAB3GAP1
- Nervesystem
-
- Australian Shepherd, German Shorthaired Pointer
- CLN8
- Nervesystem
-
- Great Dane
- SLC27A4
- Bindevev (Integumentært system)
-
- All Breeds
- Ingen
