kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Krabbes sykdom, også kjent som Globoid Cell Leukodystrophy eller GALC-mangel, er en alvorlig metabolsk lidelse som forårsaker nevromuskulære problemer som svakhet og lammelse.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Krabbes sykdom, også kjent som Globoid Cell Leukodystrophy eller GALC-mangel, er en alvorlig metabolsk lidelse som forårsaker nevromuskulære problemer som svakhet og lammelse. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon i genet GALC. Varianten som analyseres i denne testen forekommer hos Cairn Terrier og West Highland White Terrier. En nært beslektet variant er observert hos den irske setteren.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper får symptomer ved ca. 4 til 6 ukers alder med skjelvinger, svakhet i lemmer, tap av koordinasjon, muskelatrofi og lammelse. Sykdommen er progressiv, og i en alder av 9 måneder vil symptomene sannsynligvis være alvorlige nok til å føre til avliving.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 8661004
Omia ID: 578