Venter på produktbilde

kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

K383

Det er flere mutasjoner kjent hos katter for å forårsake gangliosidose, som er en dødelig, progressiv nevropatisk lysosomal lagringssykdom.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Det er flere mutasjoner kjent hos katter for å forårsake gangliosidose, som er en dødelig, progressiv nevropatisk lysosomal lagringssykdom. Denne mutasjonen for GM2 har blitt funnet i β-subenhetsgenet (HEXB), noe som forårsaker mangel på β-N-acetylhexosaminidaseaktivitet. GM2 er en autosomal recessiv lidelse.

Kliniske egenskaper

Kliniske tegn vises rundt 2 måneders alder og inkluderer nevrologiske symptomer som (alvorlige) muskelskjelvinger og tap av motorisk kontroll. Dette fører til vanskeligheter med koordinering og spising og noen ganger til og med til lammelse. De berørte burmesiske kattunger overlever ofte ikke lenger enn 6 måneder.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 19231264

Omia ID: 1462

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter