kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Gangliosidosis (GM2 Type II-1), also known as Sanddhoff disease and GM2 gangliosidosis variant 0, is a lysosomal storage disease in which there is a buildup of GM2 gangliosides (a type of glycolipid) in various tissues.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A1 |
| Mutation | c.39delC |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Generell informasjon
Gangliosidosis (GM2 Type II-1), also known as Sanddhoff disease and GM2 gangliosidosis variant 0, is a lysosomal storage disease in which there is a buildup of GM2 gangliosides (a type of glycolipid) in various tissues.
This variant is for the Korat cat breed.
Kliniske egenskaper
Katter som er rammet av GM2 viser progressiv nevromuskulær dysfunksjon og nedsatt vekst fra en tidlig alder. Affiserte kattunger har hodeskjelvinger i begynnelsen etterfulgt av nedsatt koordinasjon av benbevegelser som til slutt fører til lammelse.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 8178934
Year published: 1994
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 497