Venter på produktbilde

kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

K646

Gangliosidosis deficiency is caused by a mutation in the GM2A gene.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Gangliosidosis deficiency is caused by a mutation in the GM2A gene. This leads to progressive accumulation of GM2 ganglioside in neuronal lysosomes and subsequent fatal deterioration of central nervous system function. Also known as GM2 gangliosidosis type AB.

Kliniske egenskaper

Sentralnerve symptomer som lokomotorisk inkoordinasjon og overdrevet startle respons på skarpe lyder. Symptomer begynner vanligvis å oppstå ved ca. 14 måneder.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 16200419

Omia ID: 1427

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter