kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Gangliosidosis (GM2, GM2A) is caused by a mutation in the GM2A gene.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Gangliosidosis (GM2, GM2A) is caused by a mutation in the GM2A gene. This leads to progressive accumulation of GM2 ganglioside in neuronal lysosomes and subsequent fatal deterioration of central nervous system function. Also known as GM2 gangliosidosis type AB.
Kliniske egenskaper
Sentralnerve symptomer som lokomotorisk inkoordinasjon og overdrevet startle respons på skarpe lyder. Symptomer begynner vanligvis å oppstå ved ca. 14 måneder.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 16200419
Omia ID: 1427