kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Gangliosidosis (GM2, GM2A) is caused by a mutation in the GM2A gene.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A1 |
| Mutation | c.516_519delGGTC |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | GM2, GM2A |
Generell informasjon
Gangliosidosis (GM2, GM2A) is caused by a mutation in the GM2A gene. This leads to progressive accumulation of GM2 ganglioside in neuronal lysosomes and subsequent fatal deterioration of central nervous system function. Also known as GM2 gangliosidosis type AB.
Kliniske egenskaper
Sentralnerve symptomer som lokomotorisk inkoordinasjon og overdrevet startle respons på skarpe lyder. Symptomer begynner vanligvis å oppstå ved ca. 14 måneder.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 16200419
Year published: 2005
Omia ID: 1427
Omia variant ID: 496