kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Gangliosidosis is a type of metabolic disorder that affects the muscles and nervous system, causing progressive dysfunction and impaired growth.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 23 |
| Mutation | c.1649delC |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | GM1 |
Generell informasjon
Gangliosidosis is a type of metabolic disorder that affects the muscles and nervous system, causing progressive dysfunction and impaired growth. This particular variant of the disorder (GM1), is caused by a recessive mutation to the gene GLB1, and occurs in the Shiba Inu. Related variants of GM1 Gangliosidosis are also found in the Portuguese Water Dog and Alaskan Husky.
Kliniske egenskaper
Berørte hunder er generelt preget av progressiv cerebral dysfunksjon og nedsatt vekst fra en tidlig alder. Tegn inkluderer vekttap, ataksi, bredbasert gang, redusert proprioception, intensjon tremor i hodet, hypermetria, dysmetria, indre skjeling og posisjonell nystagmus. Tegn begynner rundt 6 til 8 uker, og er tydelig merkbare med 7 måneder.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 12555949
Year published: 2002
Omia ID: 402
Omia variant ID: 462