kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Gangliosidose er en type metabolsk lidelse som påvirker musklene og nervesystemet, forårsaker progressiv dysfunksjon og nedsatt vekst.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 23 |
| Mutation | c.200G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | GM1 |
Generell informasjon
Gangliosidose er en type metabolsk lidelse som påvirker musklene og nervesystemet, forårsaker progressiv dysfunksjon og nedsatt vekst. Denne spesielle varianten av lidelsen, GM1 gangliosidose, er forårsaket av en er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet GLB1, og finnes i den Portugisiske Vannhunden. Beslektede varianter av GM1 gangliosidose finnes også i Shiba Inu og Alaskan Husky.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder presenterer i løpet av de første 6 månedene av livet med nevrologiske symptomer som hypermetri (overekstensjon av lemmer mens du tråkker), nystagmus (skjelvende / vandrende øyne), intensjonsskjelvinger i hodet og overdrevne reflekser av lemmer. Sykdommen er progressiv, og eutanasi er sannsynligvis nødvendig på grunn av dårlig livskvalitet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 11032334
Year published: 2000
Omia ID: 402
Omia variant ID: 41