kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Gangliosidose (GM1) er en dødelig nevrodegenerativ sykdom.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Gangliosidose (GM1) er en dødelig nevrodegenerativ sykdom. Det lysosomale enzymet β-D-galaktosidase cleaves terminal galaktoserester fra en rekke molekyler. På grunn av en mutasjon kan enzymet ikke produseres riktig lenger, noe som fører til en opphopning av GM1 gangliosider (en type glykolipid) i ulike vev.
Kliniske egenskaper
Mangelen på GM1-enzymet forårsaker lysosomal lagringssykdom, som er preget av progressiv nevromuskulær dysfunksjon og nedsatt vekst fra en tidlig alder.
Tilleggsinformasjon
Spesifikke raser er udefinert.
Referanser
Pubmed ID: 18353697
Omia ID: 402