kr571,95 kr472,69 ekskl. mva
Gangliosidose (GM2 Type II) er en dødelig, progressiv nevrodegenerativ sykdom forårsaket av mutasjoner i HEXA- og HEXB-genene.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.283delG |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Generell informasjon
Gangliosidose (GM2 Type II) er en dødelig, progressiv nevrodegenerativ sykdom forårsaket av mutasjoner i HEXA- og HEXB-genene. Disse mutasjonene fører til mangel på et enzym som er avgjørende for å bryte ned gangliosid GM2 i celler, spesielt i hjernen. Som et resultat bygger gangliosider seg opp i nerveceller, noe som forårsaker dysfunksjon og død. Denne opphopningen fører til forverring av nevrologisk skade og alvorlige symptomer over tid. Her tester vi for en autosomal recessiv mutasjon i HEXB i puddelen. En beslektet mutasjon av dette genet finnes i Shiba Inu.
Kliniske egenskaper
Hunder rammet av gangliosidose kan vise en rekke symptomer, inkludert mangel på koordinering, depresjon, atferdsendringer, hoderisting, mental sløvhet, anfall, blindhet, døvhet, utviklingsforsinkelse. Spesielt for GM2-0: tremor, synstap, oppkast og balansetap (9-12 måneder) - død ved 18-23 måneders alder.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 22766310
Year published: 2012
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 463