kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Gangliosidose (GM2 Type I) er en dødelig, progressiv nevrodegenerativ sykdom forårsaket av mutasjoner i HEXA- og HEXB-genene.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 30 |
| Mutation | c.967G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | GM2, B variant |
Generell informasjon
Gangliosidose (GM2 Type I) er en dødelig, progressiv nevrodegenerativ sykdom forårsaket av mutasjoner i HEXA- og HEXB-genene. Disse mutasjonene fører til mangel på et enzym som er avgjørende for å bryte ned gangliosid GM2 i celler, spesielt i hjernen. Som et resultat bygger gangliosider seg opp i nerveceller, noe som forårsaker dysfunksjon og død. Denne opphopningen fører til forverring av nevrologisk skade og alvorlige symptomer over tid. Her tester vi for en autosomal recessiv mutasjon i HEXA hos Japanese Chin (også kjent som japansk spaniël).
Kliniske egenskaper
Hunder som er rammet av Gangliosidosis GM2 type 1 kan vise en rekke symptomer, inkludert mangel på koordinasjon, depresjon, atferdsendringer, hoderisting, mental sløvhet, anfall, blindhet, døvhet, utviklingsforsinkelse. Sykdommen er progressiv og vil sannsynligvis føre til døden i løpet av flere måneder. Eutanasi på humant grunnlag vil sannsynligvis bli vurdert.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 23266199
Year published: 2013
Omia ID: 1461
Omia variant ID: 26