kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Alpha Fuscidosis er en alvorlig metabolsk sykdom som forekommer hos engelsk springer spaniel og Welsh springer spaniel, og forårsaker tap av fysiske og mentale evner.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.379_392del |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Alpha Fuscidosis er en alvorlig metabolsk sykdom som forekommer hos engelsk springer spaniel og Welsh springer spaniel, og forårsaker tap av fysiske og mentale evner. Sykdommen er forårsaket av en recessiv mutasjon i genet FUCA1.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper virker normale fram til ca 4 til 6 måneder, når atferdsproblemer blir tydelige. Symptomer inkluderer tap av fysisk koordinasjon (progressiv ataksi), problemer med å svelge, en hes stemme, tap av lært atferd, endring i temperament, tap av muskelmasse og nedsatt syn. Sykdommen er progressiv, og krever vanligvis avliving av hunden før 4 års alder. Benmargstransplantasjon har blitt observert å bremse utviklingen av symptomer og redusere alvorlighetsgraden hvis den utføres i tidlig alder.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 8730282
Year published: 1996
Omia ID: 396
Omia variant ID: 461