kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H633

Arvelig nefropati (HN) er en progressiv dødelig nyresykdom, også kjent som nyre kortikal hypoplasi og familiær nefropati (FN).

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Arvelig nefropati (HN) er en progressiv dødelig nyresykdom, også kjent som nyre kortikal hypoplasi og familiær nefropati (FN). Denne sykdommen er forårsaket av en mutasjon i COL4A4-genet som fører til en defekt i den glomerulære kjellermembranen (GBM). Denne feilen forårsaker en forstyrrelse i nyrenes funksjon og struktur.

Kliniske egenskaper

Proteinuri, hypoalbuminemi, azotemi og progressiv nyresvikt.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 22369189

Omia ID: 710

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter