kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Arvelig nefropati (HN) er en progressiv dødelig nyresykdom, også kjent som nyre kortikal hypoplasi og familiær nefropati (FN).
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Arvelig nefropati (HN) er en progressiv dødelig nyresykdom, også kjent som nyre kortikal hypoplasi og familiær nefropati (FN). Denne sykdommen er forårsaket av en mutasjon i COL4A4-genet som fører til en defekt i den glomerulære kjellermembranen (GBM). Denne feilen forårsaker en forstyrrelse i nyrenes funksjon og struktur.
Kliniske egenskaper
Proteinuri, hypoalbuminemi, azotemi og progressiv nyresvikt.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 22369189
Omia ID: 710