kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Arvelig nefropati (HN) er en progressiv dødelig nyresykdom, også kjent som nyre kortikal hypoplasi og familiær nefropati (FN).
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 25 |
| Mutation | c.2806C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | ARHN; HN; FN |
Generell informasjon
Arvelig nefropati (HN) er en progressiv dødelig nyresykdom, også kjent som nyre kortikal hypoplasi og familiær nefropati (FN). Denne sykdommen er forårsaket av en mutasjon i COL4A4-genet som fører til en defekt i den glomerulære kjellermembranen (GBM). Denne feilen forårsaker en forstyrrelse i nyrenes funksjon og struktur.
Kliniske egenskaper
Proteinuri, hypoalbuminemi, azotemi og progressiv nyresvikt.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 22369189
Year published: 2012
Omia ID: 2618
Omia variant ID: