kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H486

Godartet familiær juvenil epilepsi (BFJE eller JE) er en uvanlig lidelse unik for Lagotto Romagnolo.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Godartet familiær juvenil epilepsi (BFJE eller JE) er en uvanlig lidelse unik for Lagotto Romagnolo. Berørte valper lider av epileptiske anfall mellom 1 og 4 måneder. Etter denne tiden forsvinner anfallene. Tilstanden skyldes en recessiv mutasjon til genet LGI2. Litt under halvparten av den nåværende Lagotto Romagnolo stammen er bærer av denne mutasjonen.

Kliniske egenskaper

BFJE-anfall starter mellom 5 og 9 uker. De manifesterer seg som kroppslige skjelvinger med ukoordinert bevegelse og stivhet, som varer mellom flere sekunder og flere minutter. Anfallene kan starte når som helst på dagen. Tilstanden går over i en alder av ca. 4 måneder. Noen voksne bærere av BFJE kan også vise epileptiske symptomer.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 21829378

Omia ID: 1596

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret