kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Epidermolysis bullosa (EB, også kalt Ectodermal Dysplasia eller Skin Fragility Syndrome) er en alvorlig vevssykdom som resulterer i hårtap og i ekstremt skjør hud.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 13 |
| Mutation | c.3947G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Epidermolysis bullosa (EB, også kalt Ectodermal Dysplasia eller Skin Fragility Syndrome) er en alvorlig vevssykdom som resulterer i hårtap og i ekstremt skjør hud. Eutanasi er vanligvis nødvendig for affiserte hunder. Denne varianten, kjent som Epidermolysis Bullosa Simplex, finnes i Eurasier, og er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet PLEC.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper tilstede i løpet av dager etter fødselen med redusert kroppsstørrelse, undervekt og utbredt dannelse av sår på lepper, tunge, nese, poter og mage. På grunn av dårlig livskvalitet vil eutanasi sannsynligvis være nødvendig.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 27878870
Year published: 2016
Omia ID: 2080
Omia variant ID: 351