kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er mest sannsynlig forårsaket av en mutasjon i COL5A1-genet.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Generell informasjon
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er mest sannsynlig forårsaket av en mutasjon i COL5A1-genet. Dette resulterer i defekt kollagensyntese eller nedsatt montering av kollagenstrukturen. Kollagen er hovedkomponenten i bindevev, og det er det mest tallrike proteinet hos pattedyr. Det finnes for det meste i sener, leddbånd og hud, men også i bein, blodårer og mange andre vev.
Kliniske egenskaper
Cats with Ehlers-Danlos syndrome (EDS) show skin hyperextensibility, poor wound healing and abnormal scarring. Symptoms will develop at a young age. Within a few hours to a maximum of several weeks after birth, the characteristics that go with these genetic effects will become visible.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 30246406
Omia ID: 2165