kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Dvergvekst hos friesere, også kjent som frisisk dvergvekst, er preget av uforholdsmessig vekst, der lemmer og ribbeina er kortere enn normalt, mens hodestørrelsen og rygglengden forblir upåvirket.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 14 |
| Mutation | c.50G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Dvergvekst hos friesere, også kjent som frisisk dvergvekst, er preget av uforholdsmessig vekst, der lemmer og ribbeina er kortere enn normalt, mens hodestørrelsen og rygglengden forblir upåvirket. Denne tilstanden er en autosomal recessiv arvelig lidelse forårsaket av en mutasjon i B4GALT7-genet (Beta-1,4-Galaktosyltransferase 7). B4GALT7-genet spiller normalt en avgjørende rolle i dannelsen av den ekstracellulære matrisen, en viktig komponent for beinutvikling. Mutasjonen forstyrrer denne prosessen, noe som fører til unormal beinvekst.
Kliniske egenskaper
Den frisiske dvergfenotypen presenterer seg med uforholdsmessig vekst, forkortede lemmer, ribbein og nakke, samt redusert kroppsvekt. Hodestørrelsen og rygglengden virker imidlertid normal. Berørte hester viser ofte hyperekstensjon av kodeleddene i alle lemmer, med varierende alvorlighetsgrad. Hos føll med mutasjonen klarer ikke slappheten av bøyesener, som er vanlig hos nyfødte av alle raser, å bli bedre over tid og forverres i stedet med alderen. Denne progresjonen fører til utvikling av en unormal gangart.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 27793082
Year published: 2016
Omia ID: 2068
Omia variant ID: 421