
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Chondrodysplastic Dwarfism er en skjelettlidelse som forårsaker redusert vekst og en unormal kroppsform.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
Breeds | |
---|---|
Gene | |
specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Year Published |
Generell informasjon
Chondrodysplastic Dwarfism er en skjelettlidelse som forårsaker redusert vekst og en unormal kroppsform. Denne varianten av dvergvekst, som finnes i miniatyrhesten, kan være forårsaket av en hvilken som helst kombinasjon av fire forskjellige recessive mutasjoner til genet ACAN, som er kjent som D1, D2, D3 * og D4. D3*-mutasjonen er også kjent for å forekomme i Shetlandsponnien. ACAN-forårsaket dvergvekst er alvorlig og smertefull, og i alvorlige tilfeller kan kreve eutanasi av et berørt føll.
Kliniske egenskaper
Hester påvirket av kondrodysplastisk dvergvekst er ekstremt korte i forhold til deres alder. De har korte lemmer og nakker, bøyde forben, et komprimert ansikt med svulmende øyne, et alvorlig underbitt, en ganespalte, en utstående tunge og brokk i magen. Berørte føll kan spontant aborteres under drektigheten, ellers kreve avliving kort tid etter fødselen på grunn av sterkt redusert livskvalitet.
I tillegg kan bærere av disse mutasjonene være kortere enn normalt.
Tilleggsinformasjon
En test for ACAN D5-mutasjonen er nå tilgjengelig i pakke P380 sammen med D1-D4.
I tillegg dekker ikke ACAN-testserien alle mulige årsaker til dvergvekst og skjelettdysplasi hos hester.
Referanser
Pubmed ID: 2794904
Omia ID: 1271