kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Cystinuria er en metabolsk lidelse som forårsaker en opphopning av aminosyren cystin i urinen.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mutation | c.964G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal dominerende |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Cystinuria er en metabolsk lidelse som forårsaker en opphopning av aminosyren cystin i urinen. Dette kan føre til dannelse av nyre- og blæresteiner. Urinsteinene kan hindre urinstrøm gjennom urinrøret og da må hunden opereres for å fjerne steinen. Hunder med cystinuria skal ha en spesiel diett for å forhindre dannelse av cystin steiner.
Denne spesielle varianten av lidelsen, Cystinuria Type II-B, finnes i Dvergpinscher, og er forårsaket av en dominant mutasjon i genet SLC7A9.
Kliniske egenskaper
Cystinuri fører til dannelse av cystin calculi (steiner) i nyre og/eller blære. Fordi menn har lange, smale urinrør sammenlignet med kvinner, er irritasjon og blokkering av kalkuli mye mer vanlig hos hannen. Hanner med Cystinuria lider gjentatte betennelser i urinveiene og er i fare for urinblokkering, noe som, hvis de ikke behandles omgående, kan føre til nyresvikt, blærebrudd og død. Den genetiske faktoren er kontinuerlig til stede, og kan forårsake problemer i alle aldre.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 24001348
Year published: 2013
Omia ID: 1880
Omia variant ID: 85