kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Cystinuri er en metabolsk lidelse som forårsaker en opphopning av aminosyren cystein i urinen.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.1095_1100del |
| Mode of Inheritance | Autosomal dominerende |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Cystinuri er en metabolsk lidelse som forårsaker en opphopning av aminosyren cystein i urinen. Denne opphopningen kan dannes til smertefulle nyre- og blæresteiner, noe som kan forårsake ytterligere komplikasjoner som blokkert urinstrøm og kan til slutt kreve en operasjon for å fjerne. Hunder med cystinuri kan mates med et spesielt kosthold for å minimere sjansene for dannelse av cysteinstein.
Denne spesielle typen sykdom, Cystinuri type II-A, er forårsaket av en dominerende mutasjon i genet SLC3A1. Varianten som analyseres i denne testen forekommer hos Australian Cattle Dog.
Kliniske egenskaper
Cystinuri fører til dannelse av cystin calculi (steiner) i nyre og/eller blære. Fordi menn har lange, smale urinrør sammenlignet med kvinner, er irritasjon og blokkering av kalkuli mye mer vanlig hos hannen. Hanner med Cystinuria lider gjentatte betennelser i urinveiene og er i fare for urinblokkering, noe som, hvis de ikke behandles omgående, kan føre til nyresvikt, blærebrudd og død. Den genetiske faktoren er kontinuerlig til stede, og kan forårsake problemer i alle aldre.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 24001348
Year published: 2013
Omia ID: 1879
Omia variant ID: 527