kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn. Denne varianten av sykdommen, kjent som Early-Onset Cone-Rod Dystrophy (crd4-PRA), eller som cord1, forekommer i langhåret kanindachs og Engelsk Springer Spaniel. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet RPGRIP1.
Kliniske egenskaper
Eventuell blindhet hos berørte individer.
Tilleggsinformasjon
Mutasjon på RPGRIP1 er testet, ikke på MAP9.
Referanser
Pubmed ID: 16806805
Omia ID: 1432