kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Denne testen er for en mutasjon på RETN-genet.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Denne testen er for en mutasjon på RETN-genet. Labradorer som bærer en eller to kopier av denne RETN-mutasjonen ser ut til å ha lavere risiko for å utvikle kobbertoksisose. RETN-genet interagerer med to andre gener, ATP7A og ATP7B. ATP7B-genet er assosiert med økt risiko for å utvikle kobbertoksisose. RETN og ATP7A ser begge ut til å ha beskyttende effekter. De ser ut til å redusere risikoen for kobbertoksisose hos hunder som er ATP7B-bærere eller berørt. Fordi genene samhandler med hverandre, anbefaler vi å teste RETN sammen med ATP7A og ATP7B. Å være bærer eller lider av denne RETN-mutasjonen forårsaker ingen kjente klager eller helseproblemer.
Kliniske egenskaper
Kobbernivåer i kroppen reguleres av både diettinntak og sekresjon fra bestemte kroppsorganer, som gallekanalene. Flere gener spiller avgjørende roller for å opprettholde optimale kobbernivåer. En mutasjon i ATP7B-genet er assosiert med økt kobberakkumulering, noe som fører til Wilson sykdom. Omvendt ser mutasjoner i modifikasjonsgener ATP7A eller RETN ut til å gi en beskyttende effekt mot kobberoppbygging i leveren, tidligere kjent som Menkes sykdom. Foreløpig er disse modifikasjonsgenene bare relevante for labrador retrievere. ATP7B-mutasjonen kan imidlertid forårsake kliniske symptomer hos både labrador retrievere og dobermann.
ATP7B-mutasjonen følger et arvemønster forenlig med ufullstendig dominans. Hunder som bærer denne mutasjonen, enten som bærere eller berørte individer, har økt risiko for å utvikle kobbertoksikose, med berørte hunder som har størst risiko. Dysfunksjon i ATP7B-proteinet forstyrrer kobbertransport, noe som potensielt fører til levercirrhose og nevrondegenerasjon, med utbruddet varierende på tvers av individer. Sykdommens alvorlighetsgrad påvirkes også av diettinntaksnivåer.
I labrador retrievere kan modifikasjonsgenene ATP7A og RETN redusere kobbernivåer, og dermed redusere risikoen og alvorlighetsgraden av Wilson sykdom. Hunder som bærer eller påvirkes av mutasjoner i ATP7A og / eller RETN er dermed gitt beskyttelse mot Wilson sykdom i nærvær av en ATP7B mutasjon. Modifikatorene gir ikke fordeler i fravær av en ATP7B-mutasjon. Derfor anbefales testing av labradorer for alle tre mutasjoner.
Tilleggsinformasjon
I sammenheng med hundeavl, spesielt innen visse raser, er det viktig å prioritere resultatene fra Wilson Disease (ATP7B) for å ta informerte avlsbeslutninger, og oppveier betydningen av ATP7A- og RETN-modifikatorer.
Selv om det er noen vitenskapelige indikasjoner som tyder på at mutasjonen analysert i denne testen kan gi beskyttelse mot kobbertoksikose, forblir dens eksakte effekt uprøvd. Pågående forskning tar sikte på å etablere avgjørende bevis.
Referanser
Pubmed ID: 33142854
Omia ID: 2609