
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Medfødt myasthenisk syndrom (CMS) er en heterogen undergruppe av nevromuskulære lidelser.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Generell informasjon
Medfødt myasthenisk syndrom (CMS) er en heterogen undergruppe av nevromuskulære lidelser. En årsaksmutasjon i COLQ-genet påvirker acetylkolinsterase, et enzym som avslutter signaltransduksjon ved det nevromuskulære krysset.
Kliniske egenskaper
Katter med medfødt myasthenisk syndrom (CMS) har en medfødt muskelsvakhet. Katter viser tegn på generalisert muskelsvakhet, spesielt etter anstrengelse, stress eller spenning. Karakteristiske posisjoner som "hunde-tigging" eller "chipmunk", vanligvis med forbenene hviler på et praktisk objekt kan vises. Innen få timer til maksimalt flere uker etter fødselen, vil egenskapene som går med disse genetiske effektene bli synlige. Noen ganger blir symptomene statiske.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 26327126,26374066
Year published: 2015
Omia ID: 1621
Omia variant ID: