kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a heterogeneous subgroup of neuromuscular disorders.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a heterogeneous subgroup of neuromuscular disorders. A causal mutation in the COLQ gene affects acetylcholinesterase, an enzyme that terminates signal transduction at the neuromuscular junction.
Kliniske egenskaper
Katter med medfødt myasthenisk syndrom (CMS) har en medfødt muskelsvakhet. Katter viser tegn på generalisert muskelsvakhet, spesielt etter anstrengelse, stress eller spenning. Karakteristiske posisjoner som "hunde-tigging" eller "chipmunk", vanligvis med forbenene hviler på et praktisk objekt kan vises. Innen få timer til maksimalt flere uker etter fødselen, vil egenskapene som går med disse genetiske effektene bli synlige. Noen ganger blir symptomene statiske.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 26327126,26374066
Omia ID: 1621