kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

K400

Medfødt myasthenisk syndrom (CMS) er en heterogen undergruppe av nevromuskulære lidelser.

10 Arbeidsdager

Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)

Spesifikasjoner

Breeds

,

Gene

Chromosome

C2

Mutation

c.1190G>A

Mode of Inheritance

Automatisk resessiv

Organ

Specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Also known as

limb-gridle

Generell informasjon

Medfødt myasthenisk syndrom (CMS) er en heterogen undergruppe av nevromuskulære lidelser. En årsaksmutasjon i COLQ-genet påvirker acetylkolinsterase, et enzym som avslutter signaltransduksjon ved det nevromuskulære krysset.

Kliniske egenskaper

Katter med medfødt myasthenisk syndrom (CMS) har en medfødt muskelsvakhet. Katter viser tegn på generalisert muskelsvakhet, spesielt etter anstrengelse, stress eller spenning. Karakteristiske posisjoner som "hunde-tigging" eller "chipmunk", vanligvis med forbenene hviler på et praktisk objekt kan vises. Innen få timer til maksimalt flere uker etter fødselen, vil egenskapene som går med disse genetiske effektene bli synlige. Noen ganger blir symptomene statiske.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 26327126,26374066

Year published: 2015

Omia ID: 1621

Omia variant ID:

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret