kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Medfødt hypotyreose med struma (goiter) (CHG) forårsaker utviklingsforsinkelse og en samling av symptomer samlet kjent som kretinisme.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Medfødt hypotyreose med struma (goiter) (CHG) forårsaker utviklingsforsinkelse og en samling av symptomer samlet kjent som kretinisme. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i skjoldbrusk peroksidase (TPO) genet. Arvelig CHG er en autosomal resessiv lidelse. Skjoldbrusk peroksidase er et multifunksjonelt enzym som kreves for skjoldbruskhormonsyntese.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn inkluderer forsinket åpning av øyne og ørekanaler, dårlig tilvekst, inaktivitet, manglende respons på miljøstimuli, makroglossia og hypomyelinering i sentralnervesystemet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 23113744
Omia ID: 536
Relaterte produkter
-
- All Breeds
- Ingen
-
- Parson Russell Terrier, Jack Russell Terrier
- CAPN1
- Nervesystem
-
- Black Russian Terrier, Rottweiler
- RAB3GAP1
- Nervesystem
-
- English Cocker Spaniel, English Springer Spaniel, French Spaniel, German Shorthaired Pointer, English Pointer
- GDNF
- Nervesystem
