kr0,- kr0,- ekskl. mva
Only available in bundles
Medfødt Erytropoietic Porphyria (CEP) er en medfødt feil av heme biosyntese som følge av mangelfull funksjon av enzymet uroporphyrinogen III syntase (UROS), det fjerde enzymet i heme biosyntetisk vei.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D2 |
| Mutation | c.140C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | CEP |
Generell informasjon
Medfødt Erytropoietic Porphyria (CEP) er en medfødt feil av heme biosyntese som følge av mangelfull funksjon av enzymet uroporphyrinogen III syntase (UROS), det fjerde enzymet i heme biosyntetisk vei.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn er erytrodontia (brune misfargede tenner) og rødbrun urin.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 20485863
Year published: 2010
Omia ID: 1175
Omia variant ID: 137