kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Only available in bundles
Svampete degenerasjon med cerebellar ataksi er en alvorlig nevrologisk lidelse som forårsaker degenerasjon av cerebellum og hjernestammen.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 38 |
| Mutation | c.986T>C |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | SDCA1; SCA |
Generell informasjon
Svampete degenerasjon med cerebellar ataksi er en alvorlig nevrologisk lidelse som forårsaker degenerasjon av cerebellum og hjernestammen. Sykdommen er progressiv og krever til slutt avlivning. Denne varianten av sykdommen, kjent som SDCA1, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet KCNJ10.
Varianten av sykdommen som er analysert i denne testen forekommer i Belgisk fårehund Malinois, og lignende varianter er observert hos Jack russell terrier og Parson russelterrier.
Kliniske egenskaper
Berørte valper viser innledende symptomer på SDCA1 mellom 4 og 9 ukers alder. Det primære symptomet er ataksi (tap av koordinasjon), med bredlemmet gange, vakling, skjelving og tap av balanse. Andre symptomer kan inkludere nedsatt øyekoordinasjon eller problemer med å stabilisere blikket etter raske hodebevegelser, muskelspasmer etter trening eller stress, og anfall. Etter hvert som symptomene utvikler seg, velges eutanasi på humant grunnlag vanligvis ved fylte 17 uker.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 27966545,28007838
Year published: 2017
Omia ID: 2089
Omia variant ID: