kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Only available in bundles
Cerebellar ataksi er en kategori av ofte alvorlige nevrale lidelser som forårsaker tap av fysisk koordinering.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.130_131ins[LT796559.1:g.50_276] |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | SDCA2 |
Generell informasjon
Cerebellar ataksi er en kategori av ofte alvorlige nevrale lidelser som forårsaker tap av fysisk koordinering. Denne varianten av sykdommen, kjent som svampete degenerasjon med cerebellar ataksi (SDCA2), forekommer i den Belgiske fårehund. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet ATP1B2.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper begynner å presentere symptomer med ataksisk gang (tap av koordinering mens de går) ved omtrent fire ukers alder. Ytterligere symptomer kan inkludere pacing, sirkling, sentral blindhet og anfall. Sykdommen utvikler seg raskt, og avlivning er vanligvis nødvendig i løpet av uker.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28620085
Year published: 2017
Omia ID: 2110
Omia variant ID: 734