
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Cerebellar ataksi er en kategori av ofte alvorlige nevrale lidelser som forårsaker tap av fysisk koordinering.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 4 |
| Mutation | c.113A>C |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Cerebellar ataksi er en kategori av ofte alvorlige nevrale lidelser som forårsaker tap av fysisk koordinering. Varianten av lidelsen analysert i denne testen finnes i Gordon Setter og Old English Sheepdog. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet RAB24.
Kliniske egenskaper
Den kliniske fenotypen er identisk i begge raser med en utbrudd av cerebellar ataksi først notert hos unge voksne hunder i alderen seks måneder til fire år. Hunder utvikler uttalt hypermetria, en truncal svaie og intensjon skjelving, og tegn fremgang for å forårsake alvorlige gangforstyrrelser. Cerebellar atrofi kan identifiseres ved magnetisk resonansavbildning (MR).
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 24516392
Year published: 2014
Omia ID: 1913
Omia variant ID: 88