kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H653

Cerebellar ataksi er en kategori av ofte alvorlige nevrale lidelser som forårsaker tap av fysisk koordinering.

10 Arbeidsdager

Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)

Spesifikasjoner

Breeds

,

Gene

Chromosome

4

Mutation

c.113A>C

Mode of Inheritance

Automatisk resessiv

Organ

Specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Generell informasjon

Cerebellar ataksi er en kategori av ofte alvorlige nevrale lidelser som forårsaker tap av fysisk koordinering. Varianten av lidelsen analysert i denne testen finnes i Gordon Setter og Old English Sheepdog. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet RAB24.

Kliniske egenskaper

Den kliniske fenotypen er identisk i begge raser med en utbrudd av cerebellar ataksi først notert hos unge voksne hunder i alderen seks måneder til fire år. Hunder utvikler uttalt hypermetria, en truncal svaie og intensjon skjelving, og tegn fremgang for å forårsake alvorlige gangforstyrrelser. Cerebellar atrofi kan identifiseres ved magnetisk resonansavbildning (MR).

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 24516392

Year published: 2014

Omia ID: 1913

Omia variant ID: 88

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret