kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Cerebellar ataksi er en kategori av ofte alvorlige nevrale lidelser som forårsaker tap av fysisk koordinering og kan til slutt kreve eutanasi.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mutation | c.2331_2332ins62bp |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | BNAt; NCA |
Generell informasjon
Cerebellar ataksi er en kategori av ofte alvorlige nevrale lidelser som forårsaker tap av fysisk koordinering og kan til slutt kreve eutanasi. Denne varianten, kjent som Neonatal Cerebellar Ataxia (NCA) og noen ganger som Banderas neonatal ataksi (BNAt), er en autosomal recessiv sykdom som finnes i Coton de Tulear og Havanese hunder. Det er forårsaket av en mutasjon til genet GRM1.
Kliniske egenskaper
Nevrologisk undersøkelse viser hodetitubasjon, intensjonsskjelvinger, alvorlig gange og okulær ataksi ved to ukers alder. De fleste valper er ikke i stand til å gå og bruke fremdriftsbevegelser for målrettede aktiviteter. Valpene ville falle til lateral recumbency med påfølgende decerebellate padling og posering.
Tilleggsinformasjon
Fenotypisk beslektede ataksihunder kan ha en mutasjon i en annen genvariant, inkludert ATP1B2, CAPN1, ITPR1, KCNJ10, RAB24, SEL1L, SNX14 og SPTBN2.
Referanser
Pubmed ID: 21281350
Year published: 2011
Omia ID: 78
Omia variant ID: 693