kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Cerebellær ataksi er en kategori av ofte alvorlige nervesykdommer som forårsaker tap av fysisk koordinering.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.5855_5862del |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Cerebellær ataksi er en kategori av ofte alvorlige nervesykdommer som forårsaker tap av fysisk koordinering. Denne varianten av sykdommen, kjent som Cerebellar Abiotrophy, Neonatal Cerebellar Cortical Degeneration (NCCD) eller bare Spinocerebellar Ataxia, finnes hos Beagle. Den er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet SPTBN2. Andre varianter av sykdommen er rapportert i Rhodesian Ridgeback, Samojedd, Irsk setter og Coton De Tulear.
Kliniske egenskaper
Berørte valper er ikke i stand til å gå normalt, har en tendens til å lene seg og falle til hver side. Andre symptomer kan inkludere unormal øyebevegelse og en fraværende trusselrespons. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, kan avlivning på humant grunnlag være ønskelig.
Tilleggsinformasjon
Smittsomme eller neoplastiske årsaker kan forårsake lignende symptomer.
Referanser
Pubmed ID: 22781464
Year published: 2012
Omia ID: 2092
Omia variant ID: