Venter på produktbilde

kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H749

Centronuclear Myopathy (CNM) er det vanlige navnet på arvelige muskelsykdommer som hovedsakelig karakteriseres av muskelsvakhet - og muskelsvinn.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Centronuclear Myopathy (CNM) er det vanlige navnet på arvelige muskelsykdommer som hovedsakelig karakteriseres av muskelsvakhet – og muskelsvinn. Det er forårsaket av en mutasjon i PLTPLA-genet.

Lidelsen er også kjent som type II fibermangel, autosomal recessiv muskeldystrofi og arvelig myopati av Labrador retrievere (HMLR).

Kliniske egenskaper

Kliniske egenskaper er variable og progressive og inkluderer bla. muskelsvakhet - og svinn, hengende øvre øyelokk (ptose) og svakhet i øyemuskulaturen (oftalmoplegi externa).

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 15829503

Omia ID: 1374

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter