kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Centronuclear Myopathy (CNM) er det vanlige navnet på arvelige muskelsykdommer som hovedsakelig karakteriseres av muskelsvakhet - og muskelsvinn.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Centronuclear Myopathy (CNM) er det vanlige navnet på arvelige muskelsykdommer som hovedsakelig karakteriseres av muskelsvakhet – og muskelsvinn. Det er forårsaket av en mutasjon i PLTPLA-genet.
Lidelsen er også kjent som type II fibermangel, autosomal recessiv muskeldystrofi og arvelig myopati av Labrador retrievere (HMLR).
Kliniske egenskaper
Kliniske egenskaper er variable og progressive og inkluderer bla. muskelsvakhet - og svinn, hengende øvre øyelokk (ptose) og svakhet i øyemuskulaturen (oftalmoplegi externa).
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 15829503
Omia ID: 1374