kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Sentronukleær myopati (CNM), også kjent som type II fibermangel, arvelig myopati hos labrador retrievere (HMLR), eller autosomal recessiv muskeldystrofi, er en arvelig nevromuskulær lidelse som først og fremst rammer labrador retrievere.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.203_204ins[N[236];CACACAAAGGTTT] |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | HMLR, CNM |
Generell informasjon
Sentronukleær myopati (CNM), også kjent som type II fibermangel, arvelig myopati hos labrador retrievere (HMLR), eller autosomal recessiv muskeldystrofi, er en arvelig nevromuskulær lidelse som først og fremst rammer labrador retrievere. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon i HACD1-genet (også kjent som PTPLA), som forstyrrer normal muskelfiberdannelse. Tilstanden er preget av muskelsvakhet og svinn og blir vanligvis tydelig i valpetiden.
Kliniske egenskaper
Valper med CNM blir født uten symptomer, og i løpet av de første ukene fremstår de som normale. Fra den andre måneden av livet blir imidlertid forskjeller merkbare sammenlignet med deres sunne kullsøskenkamerater. Berørte valper utvikler muskelsvakhet og treningsintoleranse, som forverres med stress eller kulde. For noen hunder kan selv en tur på ett til to minutter i sitt eget tempo være for mye. Muskeltap (atrofi) forekommer også, mest synlig i lårene og i hodets tyggemuskler (spesielt den temporale muskelen, som ligger mellom øyet og øret). På grunn av denne svakheten bærer mange berørte hunder hodet lavt og utvikler en avrundet (buet) rygg. I tillegg til disse kliniske tegnene, vil en veterinær som utfører en nevrologisk undersøkelse ofte oppleve at refleksen er fraværende. Behandling er ikke tilgjengelig.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 15829503
Year published: 2005
Omia ID: 1374
Omia variant ID: 924