kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Centronuclear Myopathy (CNM) er det vanlige navnet på en rekke arvelige muskelsykdommer som kjennetegnes primært av muskelsvakhet og muskelsvinn.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Centronuclear Myopathy (CNM) er det vanlige navnet på en rekke arvelige muskelsykdommer som kjennetegnes primært av muskelsvakhet og muskelsvinn. Varianten som ble analysert i denne testen, observert i Border Collie, er kjent som ADCNM eller som DNM2-CNM. Det skyldes en dominant mutasjon i genet DNM2.
Kliniske egenskaper
Symptomer på ADCNM inkluderer lav appetitt, en "bunny-hopping" gang mens du kjører, treningsintoleranse og treningsindusert kollaps av lemmer, og generell atrofi (sløsing) av musklene. Symptomdebut er vanligvis rundt det første året.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 35244154
Omia ID: 2534