
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Generell informasjon
Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. This variant of PRA, known as Bardet-Biedl Syndrome Type 2 (BBS2-PRA), occurs in the Shetland Sheepdog. The variant is caused by a recessive mutation to the gene BBS2.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder får symptomer i voksen alder (omtrent mellom 8 og 10 år), da med en progressiv nedgang i synet, som starter med nattesyn og etterfulgt av dagslyssyn. I tillegg kan lidelsen forårsake uvanlige fysiske egenskaper som en oppadvendt nese, en bølget pels og tannproblemer, som løse tenner.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 34828377
Omia ID: 2484