kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.1222G>C |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | BBS2-PRA |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn. Denne varianten av PRA, kjent som Bardet-Biedl syndrom type 2 (BBS2-PRA), forekommer i Shetland Sheepdog. Varianten skyldes en recessiv mutasjon i genet BBS2.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder får symptomer i voksen alder (omtrent mellom 8 og 10 år), da med en progressiv nedgang i synet, som starter med nattesyn og etterfulgt av dagslyssyn. I tillegg kan lidelsen forårsake uvanlige fysiske egenskaper som en oppadvendt nese, en bølget pels og tannproblemer, som løse tenner.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 34828377
Year published: 2021
Omia ID: 2484
Omia variant ID: